Dx29: Apoyo al diagnóstico de enfermedades raras genéticas con IA
Descripción
45 minutos
Las enfermedades genéticas raras son muy difíciles de diagnosticar, y un niño espera un diagnóstico un promedio de 5 años. Los datos de secuenciación genética de próxima generación pueden ser la clave del diagnóstico, sin embargo, el análisis puede convertirse en una tarea primordial con múltiples factores que afectan las conclusiones. Dx29, una plataforma asistida por IA facilita esta tarea, permitiendo al médico conducir el análisis. Dx29 es una plataforma gratuita desarrollada por Foundation29, en estrecha colaboración con grupos académicos.
Ponente
Pablo Botas
Head of Science at Foundation29
La medicina de precisión a través de la tecnología es lo que impulsa mis esfuerzos. Inicialmente trabajé en oncología radioterápica, haciendo que los tratamientos de terapia de protones fueran más seguros y eficientes mediante el desarrollo de soluciones utilizando la IA y la computación GPU para los cálculos de física de partículas. Actualmente, he gravitado hacia el diagnóstico de enfermedades raras basado en información genética y ontologías y bases de datos públicas, mejorando el proceso de diagnóstico de pacientes con enfermedades raras a través de Foundation29.
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